遺伝いでん と DNA

この章しょうで学まなぶこと

第だい 3 章しょうで学まなんだ 代謝たいしゃ の主役しゅやくは 酵素こうそ = タンパク質たんぱくしつ でした。 その タンパク質たんぱくしつ の 設せっ計けい図ず が DNAでぃーえぬえー です。 第だい 4 章しょうでは、 遺伝いでん がどのように親おやから子こへ伝つたわり、 DNAでぃーえぬえー がどのように タンパク質たんぱくしつ を作つくるかを学まなびます。

• メンデルめんでる の法則ほうそく (優ゆう性せい・分ぶん離り・独どく立りつ) を説せつ明めい できる
• DNAでぃーえぬえー の二に重じゅう らせん構こう造ぞう (ワトソン・クリック) を理り解かい する
• 半保存的複製はんほぞんてきふくせい (メセルソン・スタール) のしくみを言いえる
• セントラルドグマせんとらるどぐま (DNA → RNA → タンパク質たんぱくしつ) を説せつ明めい できる
• 転写てんしゃ・翻訳ほんやく の流ながれと コドンこどん を理り解かい する
• 突然変異とつぜんへんい の種しゅ類るい を言いえる

ポイント: 遺伝いでん の研究けんきゅう史しは 「現げん象しょう (メンデル) → 染色せんしょく体たい (サットン・モーガン) → 分ぶん子し (ワトソン・クリック) → 機き能のう (転てん写しゃ・翻ほん訳やく)」 と進すすみました。 この流ながれを押おさえると全ぜん体たい が見みえます。

1. メンデルの遺伝いでん法則ほうそく

オーストリアの修道しゅうどう士し メンデルめんでる (Gregor Mendel、 1822-1884) が、 エンドウを 8 年間ねんかん育そだてて 統計とうけい的に解析かいせきし、 1865 年ねんに発表はっぴょうした法則ほうそく。 彼かれの研究けんきゅうは当時とうじ注目ちゅうもくされず、 1900 年ねんに 3 人ひとの学者がくしゃ (ド・フリース・コレンス・チェルマック) が同時どうじに 「再発さいはつ見けん」 したことで広ひろまりました。

用語ようごの整理せいり

用語ようご	意味いみ
遺伝子いでんし	形質けいしつ を決きめる因いん子し (現在げんざいでは DNAでぃーえぬえー の 1 領りょう域いき)
対立遺伝子たいりついでんし (アレル)	同おなじ場所ばしょに入はいる異ことなる型かたの 遺伝子いでんし (例れい: 丸まるを決きめる A としわを決きめる a)
ホモ接合ホモせつごう	両方りょうほうの 対立遺伝子たいりついでんし が同おなじ (AA・aa)
ヘテロ接合ヘテロせつごう	両方りょうほうの 対立遺伝子たいりついでんし が違ちがう (Aa)
顕性けんせい (優性ゆうせい)	雑種ざっしゅで表ひょうに出でる形けい質しつ (大文字おおもじ A)
潜性せんせい (劣性れっせい)	雑種ざっしゅで隠かくれる形けい質しつ (小文字こもじ a)
表現型ひょうげんがた	実際じっさいに見みえる形けい質しつ (例れい: 丸まる・しわ)
遺伝子型いでんしがた	遺伝子いでんし の組み合わせくみあわせ (AA・Aa・aa)

大事だいじ: 「優性ゆうせい」 「劣性れっせい」 は強つよい・弱よわいという意い味み ではなく 「雑種ざっしゅで 表ひょうに出でやすいかどうか」 だけを意い味み します。 紛まぎらわしいため、 現在げんざいは 顕性けんせい・潜性せんせい と呼よぶことが推すい奨しょう されています。

メンデルの 3 法則ほうそく

① 優性の法則ゆうせいのほうそく (顕あらわ性せい の法則ほうそく) ホモ接合ホモせつごう の親おや (AA × aa) を交配こうはいすると、 雑種ざっしゅ第だい 1 代だい (F₁) はすべて ヘテロ接合ヘテロせつごう (Aa) で 顕あらわ性せい形けい質しつ だけ を示しめす。

② 分離の法則ぶんりのほうそく F₁ (Aa) が配偶はいぐう子こ (花粉かふん・卵たまご細さい胞ぼう) を作つくるとき、 対立遺伝子たいりついでんし が 1 つずつ分わかれて 別べつの配偶はいぐう子こに入はいる。 結果けっか、 F₁ 同どう士し を自家じか受粉じゅふんした F₂ では 表現型ひょうげんがた = 顕あらわ性せい:潜せん性せい = 3:1 になる。

③ 独立の法則どくりつのほうそく 2 つの異ことなる 対立遺伝子たいりついでんし (例れい: 丸まる / しわ × 黄色きいろ / 緑みどり) は 互たがいに影えい響きょう せず独どく立りつ に配偶はいぐう子こへ分わかれる。 結果けっか、 F₂ で 9:3:3:1 の比ひが出でる。 (※ ただしこの法則ほうそくは 同おなじ染せん色しょく体たい上にない遺い伝でん子し に限かぎる)

F2 の比ひ — 簡単かんたんな計算けいさん

親おやの組合せくみあわせ	F₁	F₂ (表現型ひょうげんがた)	比ひ
AA × aa	Aa	A_:aa	3:1
AABB × aabb	AaBb	(A_B_):(A_bb):(aaB_):(aabb)	9:3:3:1

2. 染色せんしょく体たいと遺伝子いでんし

染色せんしょく体たい説せつ

メンデルの死後しご、 細さい胞ぼう学が進すすみ、 1903 年ねんに サットン が 「遺伝子いでんし は 染色体せんしょくたい に載のっている」 と提てい案あん (染せん色しょく体たい説)。 1910 年ねんに モーガン がショウジョウバエの実じっ験けん で確かく認にん し、 「連鎖れんさ と 組換えくみかえ」 を発はっ見けん (ノーベル賞しょう)。

連鎖れんさと組くみ換かえ

用語ようご	意味いみ
連鎖れんさ	同おなじ 染色体せんしょくたい上の 遺伝子いでんし が 一緒いっしょに行動こうどう すること
組換えくみかえ	減数げんすう分裂ぶんれつ時ときに 相同染色体そうどうせんしょくたい間で一部いちぶが入いれ替かわる (= 「乗換のりかえ」)
組換え価くみかえか	全ぜん配偶はいぐう子中こなかの組くみ換かえ配偶はいぐう子この割合わりあい (%)

組換え価くみかえか が高たかいほど 遺伝子いでんし の距きょ離り が遠とおいことを意い味み し、 これで 染色体せんしょくたい地図ちず が作つくれます。

3. DNA — 遺伝いでん物質ぶっしつの正体しょうたい

DNA が遺伝いでん物質ぶっしつだと分わかるまで

年ねん	研究けんきゅう	結果けっか
1869	ミーシャー	細さい胞ぼう核から ヌクレイン を抽ちゅう出しゅつ
1928	グリフィス	肺炎はいえん双球菌そうきゅうきんの 形質転換けいしつてんかん を発はっ見けん
1944	エイブリー ら	形質けいしつ転換てんかんの正体しょうたいが DNA と確定かくてい
1952	ハーシー・チェイス	バクテリオファージ実じっ験けん で DNA が 遺伝いでん物質ぶっしつと確かく定てい
1953	ワトソン・クリック	DNA の 二に重じゅう らせん構こう造ぞう を発表はっぴょう (1962 ノーベル賞しょう)

DNA の構造こうぞう

DNAでぃーえぬえー (Deoxyribo Nucleic Acid、 デオキシリボ核酸かくさん) は、 ヌクレオチドぬくれおちど が多数たすうつながった高こう分ぶん子し。

1 つの ヌクレオチドぬくれおちど:

• リン酸りんさん + デオキシリボースでおきしりぼーす (糖とう) + 塩基えんき (4 種たねのうち 1 つ)

4 種たねの 塩基えんき:

種類しゅるい	略りゃく	分類ぶんるい	相補そうほペア
アデニンあでにん	A	プリン	T
チミン	T	ピリミジン	A
グアニン	G	プリン	C
シトシン	C	ピリミジン	G

二に重じゅうらせんの 4 つの特徴とくちょう

特とく徴ちょう	内容ないよう
① 2 本ほん鎖くさり	2 本ほんのヌクレオチド鎖くさりが互たがいに巻まききつく
② 逆ぎゃく平行へいこう	1 本ほんが 5'→3'、 もう 1 本ほんが 3'→5' (向むきが逆ぎゃく)
③ 相補そうほ性せい	A と T、 G と C が必かならずペア (水素すいそ結けつ合ごう)
④ らせん	10 塩基えんきで 1 周しゅう (約やく 3.4 nm)、 直ちょっ径けい約 2 nm

大事だいじ: シャルガフ の規則きそく (1950): どの 生物せいぶつ の DNA でも A の量りょう = T の量りょう、 G の量りょう = C の量りょう。 ワトソン・クリックの二に重じゅう らせんモデルの重じゅう要よう なヒントになりました。

DNA 抽出ちゅうしゅつ実験じっけん (バナナ・タマネギ)

家庭かていでも行おこなえる簡かん単たん な実じっ験けん:

1. タマネギ や バナナ をすりつぶす
2. 食しょく塩えん水すい + 中性ちゅうせい洗剤せんざい を加くわえ細さい胞ぼう膜を壊こわす
3. ろ過ろかして上澄す みをとる
4. 冷ひやした エタノール をそっと加くわえる
5. 境きょう界かい に 白しろい糸状いとじょうの DNA が浮うかび上あがる

安全あんぜん配慮はいりょ: 食しょく塩えん水すい・洗剤せんざい・エタノールは飲のまない、 目めに入いれない。 エタノール抽ちゅう出しゅつ時は 火気かき厳げん禁きん (引火いんか性せい)。 抽ちゅう出しゅつ した DNA は個人こじんで持もち帰かえらず、 学校がっこうで廃はい棄き します。

4. DNA の複製ふくせい — 半はん保存ほぞん的てき複製ふくせい

細胞分裂さいぼうぶんれつ の前まえに、 DNA は 正確せいかくに 2 倍ばい に増ふえます (複製ふくせい)。

半はん保存ほぞん的てき複製ふくせい

1958 年ねん、 メセルソン・スタール が ¹⁵N (重おもい窒素ちっそ) で標ひょう識しき した大だい腸ちょう菌きん の実じっ験けん で確かく認にん:

• 元もとの二に重じゅうらせんがほどけ、 各かく鎖くさりを 鋳い型がた として新あたらしい鎖くさりが作つくられる
• できた二に重じゅうらせんは 1 本ほんが古ふるい鎖くさり、 1 本ほんが新あたらしい鎖くさり = 半保存的複製はんほぞんてきふくせい

複製ふくせいに関かかわる酵素こうそ

酵素こうそ	役割やくわり
ヘリカーゼ	二に重じゅうらせんをほどく
DNAポリメラーゼでぃーえぬえーぽりめらーぜ	鋳い型がた に沿そって新あたらしいヌクレオチドをつなぐ
プライマーゼ	開始かいし点てんとなる RNA プライマーを作つくる
DNAリガーゼでぃーえぬえーりがーぜ	切きれた DNA 鎖くさりをつなぐ

リーディング鎖くさりとラギング鎖

DNAポリメラーゼでぃーえぬえーぽりめらーぜ は 5'→3' 方向ほうこうにしか 合ごう成せい できないので、 2 本ほん鎖くさりのうち:

• リーディング鎖リーディングくさり: 連れん続ぞく的てきに合ごう成せい
• ラギング鎖ラギングくさり: 短みじかい断だん片ぺん (岡崎フラグメントおかざきふらぐめんと) を何なん度ども作つくり、 後あとで DNAリガーゼでぃーえぬえーりがーぜ がつなぐ

大事だいじ: 岡崎フラグメントおかざきふらぐめんと は 1968 年ねんに 岡崎令治おかざきれいち・恒つね子こ 夫妻ふさい (日本にっぽん) が発はっ見けん、 世せ界かい的業績せき。

5. セントラルドグマ — 転写てんしゃと翻訳ほんやく

クリック が 1958 年ねんに提唱ていしょうした 「遺伝いでん情じょう報ほう の流ながれ」 = セントラルドグマせんとらるどぐま:

DNA → (転てん写しゃ) → RNA → (翻ほん訳やく) → タンパク質たんぱくしつ

転写てんしゃ — DNA から RNA へ

• 核かく の中なかで進行しんこう
• DNAでぃーえぬえー の一部いちぶがほどけ、 RNAポリメラーゼ が鋳い型がた に相補そうほ的てきな mRNA を合ごう成せい
• DNA の T ↔ RNA では U (ウラシル) に置おき換かわる

RNA の種類しゅるい

種類しゅるい	はたらき
mRNAめっせんじゃーあーるえぬえー (伝令でんれい RNA)	遺い伝でん情じょう報ほう を リボソームりぼそーむ へ運はこぶ
tRNAとらんすふぁーあーるえぬえー (転移てんい RNA)	アミノ酸あみのさんをリボソームへ運はこぶ
rRNAりぼそーまるあーるえぬえー (リボソーム RNA)	リボソームを構こう成せい

翻訳ほんやく — RNA からタンパク質たんぱくしつへ

• 細胞質さいぼうしつ の リボソームりぼそーむ で進行しんこう
• mRNA を 3 塩基えんきごと (コドンこどん) に読よみ、 対たい応おう するアミノ酸あみのさんを tRNAとらんすふぁーあーるえぬえー が運はこんでくる
• アミノ酸あみのさんがペプチド結けつ合ごう でつながり、 タンパク質たんぱくしつ になる

遺伝いでん暗号あんごう表ひょう — コドン

• 4 種たねの塩基えんき × 3 つ = 64 通とおり の コドンこどん が 20 種たねのアミノ酸あみのさんを指し定てい (重複じゅうふくあり = 縮しゅく退たい)
• 開始コドンかいしコドン AUG = メチオニン
• 終止コドンしゅうしコドン UAA・UAG・UGA = アミノ酸あみのさんを指し定てい せず翻ほん訳やく を終おえる

コドン	アミノ酸あみのさん
AUG	メチオニン (開始かいし)
UUU・UUC	フェニルアラニン
UAA・UAG・UGA	(終止しゅうし)

真ま核かく生物せいぶつの特徴とくちょう — スプライシング

真核生物しんかくせいぶつ では、 転写てんしゃ直後ちょくごの RNA に 不ふ要よう部ぶ分ぶん (イントロンいんとろん) が含ふくまれます。 これを切きり取とり、 必ひつ要よう部ぶ分ぶん (エキソン) をつなぐ過か程てい が スプライシングすぷらいしんぐ。 この後のちに mRNAめっせんじゃーあーるえぬえー として細さい胞ぼう質へ運はこばれます。

6. 突然変異とつぜんへんいとバイオテクノロジー

突然変異とつぜんへんいの種類しゅるい

種しゅ類るい	内容ないよう	影えい響きょう
置換ちかん	1 塩基えんきが別べつの塩基えんきに変かわる	アミノ酸あみのさん 1 個こ変化へんか (同義どうぎ置換ちかんで影えい響きょう なしも)
挿入そうにゅう	塩基えんきが足たされる	フレームシフトで 以い後ご全すべてのアミノ酸あみのさん がずれる
欠失けつしつ	塩基えんきが抜ぬける	同上どうじょう
染色体せんしょくたい突然変異とつぜんへんい	染せん色しょく体たい の一部いちぶが入いれ替かわる・欠かける	ダウン症しょう (21 番ばんが 3 本ほん) 等ひとし

大事だいじ: 突然変異とつぜんへんい は 悪わるいことではない。 多様たよう性せいを生うみ、 進化しんか の原動げんどう力りょく となる。

遺伝子いでんし工学こうがくの基礎きそ

技術ぎじゅつ	概要がいよう	応用おうよう
制限酵素せいげんこうそ	DNA を特とく定てい の配はい列れつ で切きる	クローニング
PCRぴーしーあーる	DNA を大量たいりょうに増ふやす	親おや子こ 鑑定かんてい・PCR 検けん査さ
電気泳動でんきえいどう	DNA 断片だんぺんをサイズで分わける	DNA 鑑かん定てい
ゲノム編集げのむへんしゅう (CRISPR-Cas9)	DNA の任にん意い箇か所しょ を改かい変へん	医療いりょう・農業のうぎょう

7. ふりかえり

• [ ]メンデルめんでる の 3 法則ほうそく (優性の法則ゆうせいのほうそく・分離の法則ぶんりのほうそく・独立の法則どくりつのほうそく) を言いえる
• 「顕性けんせい」 「潜性せんせい」 が 「強つよさ」 ではないことを説明せつめいできる
• [ ]DNAでぃーえぬえー の二に重じゅうらせん構こう造ぞう と 4 塩基えんきのペア (A-T、 G-C) を言いえる
• [ ]半保存的複製はんほぞんてきふくせい と関与かんよ酵素こうそ (DNAポリメラーゼでぃーえぬえーぽりめらーぜ等) を言いえる
• [ ]セントラルドグマせんとらるどぐま (DNA → RNA → タンパク質たんぱくしつ) を説明せつめいできる
• [ ]コドンこどん のしくみ (3 塩基えんき・開始かいし・終止しゅうし) を言いえる
• [ ]突然変異とつぜんへんい が 進化しんか の原動力げんどうりょくであると知しる

この章しょうの安全あんぜん配慮はいりょ

• DNA 抽出ちゅうしゅつ実じっ験けん で使つかう エタノール は火気かき厳禁げんきん、 換気かんきを確かく保ほ
• 染せん色しょく液えき (酢さく酸さん カーミン等とう) は服ふくに注ちゅう意い、 廃はい液えき は容よう器き へ
• 個人こじんの DNA を抽ちゅう出しゅつ する実じっ験けん (口内こうない細さい胞ぼう) は 同意どういと個人こじん情報じょうほうの配慮はいりょ を必かならず行おこなう
• ゲノム編集へんしゅう等とうの議ぎ論ろん は 生命せいめい倫理りんり を大切たいせつにする

次じの章しょう: 第だい 5 章しょうでは、 多た細さい胞ぼう生い物ぶつ としての 動物どうぶつの体液たいえき調ちょう節せつ と 恒常性こうじょうせい を学まなびます。 血液けつえき・自律神経じりつしんけい・ホルモンほるもん がどのように連携れんけいして体内たいないを一いっ定てい に保たもつかを見みていきましょう。