遺伝いでんと DNA

この章しょうで学まなぶこと

第だい 3 章しょうで学まなんだ代謝たいしゃの主役しゅやくは 酵素こうそ = タンパク質たんぱくしつ でした。 そのタンパク質たんぱくしつの 設せっ計けい図ず が DNA です。 第だい 4 章しょうでは、 遺伝いでんがどのように親おやから子こへ伝つたわり、 DNAがどのようにタンパク質たんぱくしつを作つくるかを学まなびます。

• メンデルめんでるの法則ほうそく (優ゆう性せい・分ぶん離り・独どく立りつ) を説せつ明めいできる
• DNAの二に重じゅうらせん構こう造ぞう (ワトソン・クリック) を理り解かいする
• 半保存的複製はんほぞんてきふくせい (メセルソン・スタール) のしくみを言いえる
• セントラルドグマせんとらるどぐま (DNA → RNA → タンパク質たんぱくしつ) を説せつ明めいできる
• 転写てんしゃ・翻訳ほんやくの流ながれとコドンこどんを理り解かいする
• 突然変異とつぜんへんい の種しゅ類るいを言いえる

ポイント: 遺伝いでんの研究けんきゅう史しは 「現げん象しょう (メンデル) → 染色せんしょく体たい (サットン・モーガン) → 分ぶん子し (ワトソン・クリック) → 機き能のう (転てん写しゃ・翻ほん訳やく)」 と進すすみました。 この流ながれを押おさえると全ぜん体たいが見みえます。

1. メンデルの遺伝いでん法則ほうそく

オーストリアの修道しゅうどう士し メンデルめんでる (Gregor Mendel、 1822-1884) が、 エンドウを 8 年間ねんかん育そだてて統計とうけい的に解析かいせきし、 1865 年ねんに発表はっぴょうした法則ほうそく。 彼かれの研究けんきゅうは当時とうじ注目ちゅうもくされず、 1900 年ねんに 3 人ひとの学者がくしゃ (ド・フリース・コレンス・チェルマック) が同時どうじに 「再発さいはつ見けん」 したことで広ひろまりました。

用語ようごの整理せいり

用語ようご	意味いみ
遺伝子いでんし	形質けいしつを決きめる因いん子し (現在げんざいではDNAの 1 領りょう域いき)
対立遺伝子たいりついでんし (アレル)	同おなじ場所ばしょに入はいる異ことなる型かたの遺伝子いでんし (例れい: 丸まるを決きめる A としわを決きめる a)
ホモ接合ホモせつごう	両方りょうほうの対立遺伝子たいりついでんしが同おなじ (AA・aa)
ヘテロ接合ヘテロせつごう	両方りょうほうの対立遺伝子たいりついでんしが違ちがう (Aa)
顕性けんせい (優性ゆうせい)	雑種ざっしゅで表ひょうに出でる形けい質しつ (大文字おおもじ A)
潜性せんせい (劣性れっせい)	雑種ざっしゅで隠かくれる形けい質しつ (小文字こもじ a)
表現型ひょうげんがた	実際じっさいに見みえる形けい質しつ (例れい: 丸まる・しわ)
遺伝子型いでんしがた	遺伝子いでんしの組み合わせくみあわせ (AA・Aa・aa)

大事だいじ: 「優性ゆうせい」 「劣性れっせい」 は強つよい・弱よわいという意い味みではなく 「雑種ざっしゅで 表ひょうに出でやすいかどうか」 だけを意い味みします。 紛まぎらわしいため、 現在げんざいは 顕性けんせい・潜性せんせい と呼よぶことが推すい奨しょうされています。

メンデルの 3 法則ほうそく

① 優性の法則ゆうせいのほうそく (顕性けんせいの法則ほうそく) ホモ接合ホモせつごうの親おや (AA × aa) を交配こうはいすると、 雑種ざっしゅ第だい 1 代だい (F₁) はすべて ヘテロ接合ヘテロせつごう (Aa) で 顕性形質けんせいけいしつだけ を示しめす。

② 分離の法則ぶんりのほうそく F₁ (Aa) が配偶はいぐう子こ (花粉かふん・卵細胞らんさいぼう) を作つくるとき、 対立遺伝子たいりついでんしが 1 つずつ分わかれて 別べつの配偶はいぐう子こに入はいる。 結果けっか、 F₁ 同どう士しを自家じか受粉じゅふんした F₂ では 表現型ひょうげんがた = 顕性けんせい:潜せん性せい = 3:1 になる。

③ 独立の法則どくりつのほうそく 2 つの異ことなる対立遺伝子たいりついでんし (例れい: 丸まる / しわ × 黄色きいろ / 緑みどり) は 互たがいに影えい響きょうせず独どく立りつに配偶はいぐう子こへ分わかれる。 結果けっか、 F₂ で 9:3:3:1 の比ひが出でる。 (※ ただしこの法則ほうそくは 同おなじ染せん色しょく体たい上にない遺伝子いでんし に限かぎる)

F2 の比ひ — 簡単かんたんな計算けいさん

親おやの組合せくみあわせ	F₁	F₂ (表現型ひょうげんがた)	比ひ
AA × aa	Aa	A_:aa	3:1
AABB × aabb	AaBb	(A_B_):(A_bb):(aaB_):(aabb)	9:3:3:1

2. 染色せんしょく体たいと遺伝子いでんし

染色せんしょく体たい説せつ

メンデルの死後しご、 細さい胞ぼう学が進すすみ、 1903 年ねんにサットンが 「遺伝子いでんしは染色体せんしょくたいに載のっている」 と提てい案あん (染せん色しょく体たい説)。 1910 年ねんにモーガンがショウジョウバエの実じっ験けんで確かく認にんし、 「連鎖れんさと組換えくみかえ」 を発はっ見けん (ノーベル賞しょう)。

連鎖れんさと組くみ換かえ

用語ようご	意味いみ
連鎖れんさ	同おなじ染色体せんしょくたい上の遺伝子いでんしが 一緒いっしょに行動こうどう すること
組換えくみかえ	減数げんすう分裂ぶんれつ時ときに相同染色体そうどうせんしょくたい間で一部いちぶが入いれ替かわる (= 「乗換のりかえ」)
組換え価くみかえか	全ぜん配偶はいぐう子中こなかの組くみ換かえ配偶はいぐう子この割合わりあい (%)

組換え価くみかえかが高たかいほど遺伝子いでんしの距きょ離りが遠とおいことを意い味みし、 これで 染色体せんしょくたい地図ちず が作つくれます。

3. DNA — 遺伝いでん物質ぶっしつの正体しょうたい

DNA が遺伝いでん物質ぶっしつだと分わかるまで

年ねん	研究けんきゅう	結果けっか
1869	ミーシャー	細さい胞ぼう核から ヌクレイン を抽ちゅう出しゅつ
1928	グリフィス	肺炎はいえん双球菌そうきゅうきんの 形質転換けいしつてんかん を発はっ見けん
1944	エイブリーら	形質けいしつ転換てんかんの正体しょうたいが DNA と確定かくてい
1952	ハーシー・チェイス	バクテリオファージ実じっ験けんで DNA が遺伝いでん物質ぶっしつと確かく定てい
1953	ワトソン・クリック	DNA の 二に重じゅうらせん構こう造ぞう を発表はっぴょう (1962 ノーベル賞しょう)

DNA の構造こうぞう

DNA (Deoxyribo Nucleic Acid、 デオキシリボ核酸かくさん) は、 ヌクレオチドぬくれおちど が多数たすうつながった高こう分ぶん子し。

1 つのヌクレオチドぬくれおちど:

• リン酸りんさん + デオキシリボースでおきしりぼーす (糖とう) + 塩基えんき (4 種たねのうち 1 つ)

4 種たねの塩基えんき:

種類しゅるい	略りゃく	分類ぶんるい	相補そうほペア
アデニンあでにん	A	プリン	T
チミン	T	ピリミジン	A
グアニン	G	プリン	C
シトシン	C	ピリミジン	G

二に重じゅうらせんの 4 つの特徴とくちょう

特とく徴ちょう	内容ないよう
① 2 本ほん鎖くさり	2 本ほんのヌクレオチド鎖くさりが互たがいに巻まききつく
② 逆ぎゃく平行へいこう	1 本ほんが 5'→3'、 もう 1 本ほんが 3'→5' (向むきが逆ぎゃく)
③ 相補そうほ性せい	A と T、 G と C が必かならずペア (水素すいそ結けつ合ごう)
④ らせん	10 塩基えんきで 1 周しゅう (約やく 3.4 nm)、 直ちょっ径けい約 2 nm

大事だいじ: シャルガフの規則きそく (1950): どの生物せいぶつの DNA でも A の量りょう = T の量りょう、 G の量りょう = C の量りょう。 ワトソン・クリックの二に重じゅうらせんモデルの重じゅう要ようなヒントになりました。

DNA 抽出ちゅうしゅつ実験じっけん (バナナ・タマネギ)

家庭かていでも行おこなえる簡かん単たんな実じっ験けん:

1. タマネギ や バナナ をすりつぶす
2. 食しょく塩えん水すい + 中性ちゅうせい洗剤せんざい を加くわえ細さい胞ぼう膜を壊こわす
3. ろ過ろかして上澄すみをとる
4. 冷ひやした エタノール をそっと加くわえる
5. 境きょう界かいに 白しろい糸状いとじょうの DNA が浮うかび上あがる

安全あんぜん配慮はいりょ: 食しょく塩えん水すい・洗剤せんざい・エタノールは飲のまない、 目めに入いれない。 エタノール抽ちゅう出しゅつ時は 火気かき厳げん禁きん (引火いんか性せい)。 抽ちゅう出しゅつした DNA は個人こじんで持もち帰かえらず、 学校がっこうで廃はい棄きします。

4. DNA の複製ふくせい — 半はん保存ほぞん的てき複製ふくせい

細胞分裂さいぼうぶんれつの前まえに、 DNA は 正確せいかくに 2 倍ばい に増ふえます (複製ふくせい)。

半はん保存ほぞん的てき複製ふくせい

1958 年ねん、 メセルソン・スタール が ¹⁵N (重おもい窒素ちっそ) で標ひょう識しきした大だい腸ちょう菌きんの実じっ験けんで確かく認にん:

• 元もとの二に重じゅうらせんがほどけ、 各かく鎖くさりを 鋳い型がた として新あたらしい鎖くさりが作つくられる
• できた二に重じゅうらせんは 1 本ほんが古ふるい鎖くさり、 1 本ほんが新あたらしい鎖くさり = 半保存的複製はんほぞんてきふくせい

複製ふくせいに関かかわる酵素こうそ

酵素こうそ	役割やくわり
ヘリカーゼ	二に重じゅうらせんをほどく
DNAポリメラーゼでぃーえぬえーぽりめらーぜ	鋳い型がたに沿そって新あたらしいヌクレオチドをつなぐ
プライマーゼ	開始かいし点てんとなる RNA プライマーを作つくる
DNAリガーゼでぃーえぬえーりがーぜ	切きれた DNA 鎖くさりをつなぐ

リーディング鎖くさりとラギング鎖

DNAポリメラーゼでぃーえぬえーぽりめらーぜは 5'→3' 方向ほうこうにしか 合ごう成せいできないので、 2 本ほん鎖くさりのうち:

• リーディング鎖リーディングくさり: 連れん続ぞく的てきに合ごう成せい
• ラギング鎖ラギングくさり: 短みじかい断だん片ぺん (岡崎フラグメントおかざきふらぐめんと) を何なん度ども作つくり、 後あとでDNAリガーゼでぃーえぬえーりがーぜがつなぐ

大事だいじ: 岡崎フラグメントおかざきふらぐめんとは 1968 年ねんに 岡崎令治おかざきれいじ・恒つね子こ 夫妻ふさい (日本にほん) が発はっ見けん、 世せ界かい的業績せき。

5. セントラルドグマ — 転写てんしゃと翻訳ほんやく

クリックが 1958 年ねんに提唱ていしょうした 「遺伝いでん情じょう報ほうの流ながれ」 = セントラルドグマせんとらるどぐま:

DNA → (転てん写しゃ) → RNA → (翻ほん訳やく) → タンパク質たんぱくしつ

転写てんしゃ — DNA から RNA へ

• 核かくの中なかで進行しんこう
• DNAの一部いちぶがほどけ、 RNAポリメラーゼが鋳い型がたに相補そうほ的てきな mRNA を合ごう成せい
• DNA の T ↔ RNA では U (ウラシル) に置おき換かわる

RNA の種類しゅるい

種類しゅるい	はたらき
mRNA (伝令でんれい RNA)	遺い伝でん情じょう報ほうをリボソームりぼそーむへ運はこぶ
tRNA (転移てんい RNA)	アミノ酸あみのさんをリボソームへ運はこぶ
rRNA (リボソーム RNA)	リボソームを構こう成せい

翻訳ほんやく — RNA からタンパク質たんぱくしつへ

• 細胞質さいぼうしつの リボソームりぼそーむ で進行しんこう
• mRNA を 3 塩基えんきごと (コドンこどん) に読よみ、 対たい応おうするアミノ酸あみのさんをtRNAが運はこんでくる
• アミノ酸あみのさんがペプチド結けつ合ごうでつながり、 タンパク質たんぱくしつになる

遺伝いでん暗号あんごう表ひょう — コドン

• 4 種たねの塩基えんき × 3 つ = 64 通とおり のコドンこどんが 20 種たねのアミノ酸あみのさんを指し定てい (重複じゅうふくあり = 縮しゅく退たい)
• 開始コドンかいしコドン AUG = メチオニン
• 終止コドンしゅうしコドン UAA・UAG・UGA = アミノ酸あみのさんを指し定ていせず翻ほん訳やくを終おえる

コドン	アミノ酸あみのさん
AUG	メチオニン (開始かいし)
UUU・UUC	フェニルアラニン
UAA・UAG・UGA	(終止しゅうし)

真ま核かく生物せいぶつの特徴とくちょう — スプライシング

真核生物しんかくせいぶつでは、 転写てんしゃ直後ちょくごの RNA に 不ふ要よう部ぶ分ぶん (イントロンいんとろん) が含ふくまれます。 これを切きり取とり、 必ひつ要よう部ぶ分ぶん (エキソン) をつなぐ過か程ていが スプライシングすぷらいしんぐ。 この後のちにmRNAとして細さい胞ぼう質へ運はこばれます。

6. 突然変異とつぜんへんいとバイオテクノロジー

突然変異とつぜんへんいの種類しゅるい

種しゅ類るい	内容ないよう	影えい響きょう
置換ちかん	1 塩基えんきが別べつの塩基えんきに変かわる	アミノ酸あみのさん 1 個こ変化へんか (同義どうぎ置換ちかんで影えい響きょうなしも)
挿入そうにゅう	塩基えんきが足たされる	フレームシフトで 以い後ご全すべてのアミノ酸あみのさん がずれる
欠失けつしつ	塩基えんきが抜ぬける	同上どうじょう
染色体せんしょくたい突然変異とつぜんへんい	染せん色しょく体たいの一部いちぶが入いれ替かわる・欠かける	ダウン症しょう (21 番ばんが 3 本ほん) 等ひとし

大事だいじ: 突然変異とつぜんへんいは 悪わるいことではない。 多様たよう性せいを生うみ、 進化しんかの原動げんどう力りょくとなる。

遺伝子いでんし工学こうがくの基礎きそ

技術ぎじゅつ	概要がいよう	応用おうよう
制限酵素せいげんこうそ	DNA を特とく定ていの配はい列れつで切きる	クローニング
PCR	DNA を大量たいりょうに増ふやす	親おや子こ鑑定かんてい・PCR 検けん査さ
電気泳動でんきえいどう	DNA 断片だんぺんをサイズで分わける	DNA 鑑かん定てい
ゲノム編集げのむへんしゅう (CRISPR-Cas9)	DNA の任にん意い箇か所しょを改かい変へん	医療いりょう・農業のうぎょう

7. ふりかえり

• [ ]メンデルめんでるの 3 法則ほうそく (優性の法則ゆうせいのほうそく・分離の法則ぶんりのほうそく・独立の法則どくりつのほうそく) を言いえる
• 「顕性けんせい」 「潜性せんせい」 が 「強つよさ」 ではないことを説明せつめいできる
• [ ]DNAの二に重じゅうらせん構こう造ぞうと 4 塩基えんきのペア (A-T、 G-C) を言いえる
• [ ]半保存的複製はんほぞんてきふくせいと関与かんよ酵素こうそ (DNAポリメラーゼでぃーえぬえーぽりめらーぜ等) を言いえる
• [ ]セントラルドグマせんとらるどぐま (DNA → RNA → タンパク質たんぱくしつ) を説明せつめいできる
• [ ]コドンこどんのしくみ (3 塩基えんき・開始かいし・終止しゅうし) を言いえる
• [ ]突然変異とつぜんへんいが進化しんかの原動力げんどうりょくであると知しる

この章しょうの安全あんぜん配慮はいりょ

• DNA 抽出ちゅうしゅつ実じっ験けんで使つかう エタノール は火気かき厳禁げんきん、 換気かんきを確かく保ほ
• 染せん色しょく液えき (酢さく酸さんカーミン等とう) は服ふくに注ちゅう意い、 廃はい液えきは容よう器きへ
• 個人こじんの DNA を抽ちゅう出しゅつする実じっ験けん (口内こうない細さい胞ぼう) は 同意どういと個人こじん情報じょうほうの配慮はいりょ を必かならず行おこなう
• ゲノム編集へんしゅう等とうの議ぎ論ろんは 生命せいめい倫理りんり を大切たいせつにする

次じの章しょう: 第だい 5 章しょうでは、 多た細さい胞ぼう生せい物ぶつとしての 動物どうぶつの体液たいえき調ちょう節せつと恒常性こうじょうせい を学まなびます。 血液けつえき・自律神経じりつしんけい・ホルモンほるもんがどのように連携れんけいして体内たいないを一いっ定ていに保たもつかを見みていきましょう。